Un informe analiza la evidencia sobre detección, diagnóstico y tratamiento de Trastornos del Espectro del Autismo

El impacto del TEA en el individuo, su familia y la sociedad en general es sustancial, pero puede reducirse si se ofrece una detección y un diagnóstico a tiempo, con el uso de tratamientos efectivos y evitando tratamientos innecesarios.

Esta es una de las conclusiones recogidas en un informe publicado por el Servicio de Evaluación de Tecnologías Sanitarias del Departamento de Salud del Gobierno Vasco (OSTEBA), bajo el título “Trastornos del Espectro Autista: evidencia científica sobre la detección, el diagnóstico y el tratamiento”.

El documento, realizado en el marco de la financiación del Ministerio de Sanidad, para el desarro­llo de actividades del Plan anual de trabajo de la Red Espa­ñola de Agencias de Evaluación de Tecnologías y Prestaciones del SNS (aprobado en el Pleno del Consejo Interterritorial del SNS de 15 de noviembre de 2018), analiza la literatura científica para identificar, evaluar y resumir la mejor evidencia disponible referente los instrumentos y estrategias actuales para la detección del trastorno del espectro del autismo, su diagnóstico y sobre los beneficios y riesgos de las diferentes opciones terapéuticas para el manejo del TEA. 

Para tal fin, sus autores han llevado a cabo una revisión sistemática de las diferentes guías de práctica clínica (GPCs), informes de evaluación de tecnologías sanitarias (ETS) y diversas revisiones sistemáticas con o sin meta-análisis, consultadas en la literatura bibliográfica.

El informe recoge una serie de conclusiones, entre ellas, las siguientes:

• Según calcula la OMS, 1 de cada 160 niños tiene un TEA. No obstante, esta estimación representa una cifra media, dado que se observa una variación en la prevalencia entre los distintos estudios.

Datos de estudios recientes apuntan a una menor prevalencia general del TEA con el DSM-5 en comparación con la prevalencia del autismo y los trastornos relacionados según los criterios del DSM-IV. Una discrepancia que el informe atribuye a los criterios establecidos en dichos manuales: “menos de un 20% de las personas que previamente cumplían con los criterios DSM-IV para el trastorno genera­lizado del desarrollo no especificado (PDD-NOS), no cumplirían los cri­terios para un diagnóstico del TEA de acuerdo con los establecidos en el DSM-5”.

Los datos publicados sobre la prevalencia del TEA apuntan hacia un incremento significativo de este indicador. De acuerdo con el informe, este aparente incremento puede explicarse por varios factores, entre ellos, “una mayor concienciación, la ampliación de los criterios diagnósticos, mejores herramientas diagnósticas y mejor comunicación”.

Tal y como señalan sus autores, las con­secuencias que se derivan de este incremento en la prevalencia son importantes desde el punto de vista sanitario, social y educativo, y, “sobre todo son relevantes cuando, como es el caso, no se conoce la causa del trastorno”.

• Es fundamental la detección precoz en la población infantil con TEA, dado que permite la derivación a servicios de diagnóstico e intervención, y aumenta la probabilidad de una mejor funcionalidad en la edad adulta. Para logar la identificación temprana es esencial la vigilancia integral del desarrollo de esta población, de modo que se puede reconocer de forma precoz cualquier desviación del desarrollo neurológico típico.

Es clave desarrollar una estrategia multidisciplinar con representación administrativa y clínica de los servicios de salud infantil y mental, educación, atención social, servicios para familiares y cuidadores, y el sector del voluntariado. Un/a profesional líder, nombrado por el grupo, será el responsable de la ruta asistencial para el TEA: reconocimiento, derivación y diagnóstico.

Hay que valorar la posibilidad de autismo si hay inquietudes sobre el desarrollo o el comportamiento, teniendo siempre en cuenta las inquietudes de los familiares y personas cuidadoras y sabiendo que puede haber otras explicaciones para los signos y síntomas individuales.

Las herramientas para identificar a niños, niñas y jóvenes con una mayor probabilidad de TEA “pueden ser útiles para recopilar información sobre signos y síntomas de autismo de una manera estructurada, pero no son esenciales y no deben usarse por sí solas para realizar o descartar un diagnóstico de TEA”. A este respecto, es esencial considerar que “una puntuación positiva en las herramientas para identificar una mayor probabilidad de autismo puede respaldar la decisión de derivar por sospecha de autismo, pero también una puntuación alta puede ser debida a razones distintas al autismo” y, “una puntuación negativa no descarta el autismo”.

Se recomienda remitir a los y las menores de 3 años al equipo multidisciplinar de au­tismo si hay una regresión o pérdida en el lenguaje o las habilidades sociales y a los/ as mayores de 3 años al/a pediatra o neurólogo/a pediátrico/a si hay regresión o pérdida en el lenguaje y en las habilidades motoras.

• Para establecer el diagnóstico de TEA, es recomendable no confiar únicamente en una herramienta diagnóstica, sino utilizar todas las fuentes de información, junto con el juicio clínico, y los criterios diagnósticos de los manuales DSM-5 y el CIE-10/CIE-11 para ayudar en el diagnóstico de sospecha de TEA. Asimismo, hay que tener en cuenta que “algunos niños, algunas niñas y algunos/as jóvenes tendrán características de comportamiento que se vean en el espectro autista, pero no alcancen los criterios de diagnóstico CIE-10/CIE-11 o DSM-5 para diagnóstico del TEA”.

• Las principales GPC recomiendan que los/as profesionales encargados del diagnóstico de la población infantil con sospecha de TEA sean equipos especializados y multidisciplinares (Psicóloga/o clínica/o y/o educativa, Terapeuta del habla y lenguaje, Pediatra o neurólogo/a pediátrico/a y Terapeuta ocupacional).

Mientras que la evaluación inicial de la población infantil puede ser realizada por un profesional de modo individual, se recomienda que para confirmar la sospecha de TEA, la evaluación la realice de forma integral un equipo multidisciplinar, siendo mayor el impacto de esta intervención cuanto antes se lleve a cabo.

Los/as profesionales de la salud que participan en la evaluación especializada deben realizar un historial de desarrollo específico de TEA y observar y evaluar directamente las habilidades y el comportamiento social y de comunicación de la persona, en lugar de basarse solamente en un instrumento diagnóstico específico de autismo (por ejemplo: GARS; PIA, ADI-R, CARS, DISCO y ADOS-G). Los instrumentos específicos para el diagnóstico del TEA, como complementos de la historia clínica y la observación, pueden ser considerados como un medio para mejorar la fiabilidad del diagnóstico.

Es importante tener en cuenta la posibilidad de un diagnóstico de TEA no solo en la atención primaria, sino también en la educación, el trabajo social y los entornos laborales.

• Si bien no hay ningún estudio con evidencia científica de calidad que informe sobre la edad mínima de diagnóstico específico de TEA, de acuerdo con la literatura, este suele realizarse a partir de los 2 años (en niños/as menores de esa edad, pueden no ser evidentes los comportamientos típicos de TEA, si bien pueden aparecer las primeras manifestaciones).

• Con respecto al tratamiento, la terapia cognitiva conductual debe considerarse un tratamiento adecuado para muchas dificultades de salud mental, emocional y de comportamiento.

Según indica el informe, en población adulta con autismo sin discapacidad de aprendizaje o con discapacidad de aprendizaje leve, que tienen un mayor riesgo de ser victimizados, las intervenciones psicológicas deben centrarse en la adquisición de habilidades para la vida diaria, capacitando a la persona para prevenir y manejar situaciones de intimidación, y brindando herramientas para facilitar la toma de decisiones, la resolución de problemas, el acceso a actividades en sociedad y la mejora de la calidad de vida. En caso de un trastorno mental coexistente, el informe recomienda ofrecer intervenciones psicológicas y sociales informadas por la guía existente de NICE para el trastorno específico.

Así, de acuerdo con el documento, si una persona con TEA experimenta un síntoma o condición que generalmente se trataría con terapia cognitiva conductual (TCC) o una intervención psicológica y social relacionada (por ejemplo, ansiedad), debe recibir la intervención recomendada por las guías para ese síntoma o condición. En este punto, afirma, “las intervenciones para mejorar el desarrollo emocional, la tolerancia a la angustia, las habilidades de relajación o el ajuste general podrían considerarse como primera línea de tratamiento”.

Por otro lado, en población infantil, las intervenciones de comunicación social para los síntomas nucleares del autismo en niños, niñas y adolescentes deben ofrecerse para aumentar la atención conjunta, el compromiso y la comunicación recíproca, incluyendo para ello el intercambio de imágenes y el uso de soportes visuales ambientales, así como estrategias basadas en el juego con los padres, las madres, las figuras de cuidado y los/as profesionales, adaptando los entornos comunicativos, sociales y físicos de los y las menores. De igual modo, las intervenciones de comportamiento deben considerarse para el funcionamiento adaptativo y el comportamiento desafiante.

Se puede considerar la terapia cognitiva conductual, utilizando un formato grupal cuando esté disponible y sea apropiado, para tratar la ansiedad en niños, niñas y jóvenes con TEA y que tengan una capacidad cognitiva y verbal media.

Dentro del plan de tratamiento es fundamental incluir el entorno familiar, ofreciendo a los padres y las madres información e intervención adecuadas para apoyar el manejo del trastorno, mejorar la adaptación y reducir el estrés familiar.

Con respecto al contexto educativo, es esencial que las evaluaciones cognitivas sean llevadas a cabo “por un psicólogo o una psicóloga con experiencia y capacitación en TEA”.

Fuente: Reviriego Rodrigo E, Bayón Yusta JC, Gutiérrez Iglesias A, Galnares-Cordero L. Trastornos del Espectro Autista: evidencia científica sobre la detección, el diagnóstico y el tratamiento. Ministerio de Sanidad. Servicio de Evaluación de Tecnologías Sanitarias del País Vasco; 2022. Informes de Evaluación de Tecnologías Sanitarias: OSTEBA