BAJO EL LEMA “POR LA IGUALDAD DE OPORTUNIDADES”, SE CELEBRA EL DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS – 28 DE FEBRERO

El mensaje de este año es un mensaje conjunto y mundial, propuesto por EURORDIS –Organización Europea de Enfermedades Raras-. Vamos a reivindicar la igualdad de oportunidades para las personas con patologías poco frecuentes.

El objetivo es luchar porque las personas con estas patologías y sus familias puedan recibir un trato justo sin importar la rareza de su enfermedad. Por esta razón, además de concienciar sobre las enfermedades raras, desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) queremos atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad que viven las familias.

Concretamente, desde FEDER pedimos equidad, basándonos prioritariamente en tres principios:

• Equidad para los pacientes en la asistencia social y sanitaria.

• Equidad en sus derechos sociales básicos: salud, educación, empleo y vivienda.

• Equidad en los tratamientos, terapias y medicamentos huérfanos necesarios para el abordaje de su enfermedad.

En torno a este mensaje, y bajo estas ideas, vamos a centrar toda nuestra Campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

A lo largo de estos últimos años, se ha aumentado el grado de sensibilización por este problema, el nivel de reconocimiento de los derechos de las personas afectadas por las enfermedades raras (ER) y de sus familias y la presencia en los medios de comunicación.

Todo ello repercute positivamente en relación con el grado de aceptación, de apoyo por parte de las Administraciones, en el incremento de las iniciativas en torno a la investigación, en el crecimiento de la cohesión social entre los afectados y, en suma, en la implicación del conjunto de la población.

Gracias a este Día se aglutinan esfuerzos, tanto de los profesionales del ámbito social y sanitario como de las comunidades científicas, de las industrias farmacéuticas, de los medios de comunicación, de las organizaciones de pacientes y de otros grupos de interés, que se unen en torno a un mismo mensaje con una misma voz. Más de 100 actos se organizan en el contexto de este Día Mundial, ejemplos de ellos son la Carrera por el Día mundial a la que asistirán aproximadamente 2.500 personas o la Celebración del Acto Oficial en el Senado, donde se contará con la presencia de Casa Real y grandes autoridades públicas del panorama nacional y autonómico, como, por ejemplo, la Ministra de Sanidad, Leire Pajín, o la Ministra de Ciencia e Innovación, Cristina Garmendia.

Ahora mismo existen 61 tratamientos de medicamentos huérfanos, aunque, comercializados en España, sólo podemos encontrar 48. La mayoría de estos medicamentos están destinados a la atención de cánceres raros. El conjunto de todos ellos permite atender a unas 21 patologías en un universo de 7.000 enfermedades raras.

Con el desarrollo de este tipo de terapias y con los incentivos fiscales impulsados por la Unión Europea, son cada vez más las empresas biotécnicas que apuestan por la investigación I+D en este tipo de patologías.

Si bien hasta hace muy poco este campo no tenían atractivo para la industria, gracias a los pasos e incentivos que se han dado en los últimos años, el interés por esta área ha aumentado considerablemente. No obstante, el principal escollo sigue siendo el acceso equitativo a las terapias por parte de los pacientes.　

Desde FEDER, insistimos en la necesidad de mayores incentivos para que aquellas empresas dedicadas a la investigación de medicamentos huérfanos encuentren un entorno estable que les permita aumentar el desarrollo de la investigación y del conocimiento en cuanto a los tratamientos eficaces para las enfermedades raras.

A pesar de que la vivencia de padecer una ER será diferente en función de la sintomatología de la enfermedad, de la historia personal de la persona y/o 　familia, de sus rasgos personales, de su escala de valores, de la red de apoyo con la que cuenten y de sus actuales estrategias de afrontamiento. El desconocimiento por parte de la sociedad, la desinformación, la ausencia de información sobre cuidados, y ayudas técnicas y recursos, la falta de ayudas económicas y la escasez de atención socio-sanitaria adecuada, provocan que los sentimientos que suelen experimentar ante el diagnóstico de una ER sean parecidos: incertidumbre ante los distintos aspectos relacionados con la enfermedad, falta de control a nivel personal y a nivel social, pérdida de la autoestima, sensación de aislamiento, de ser único, desamparo, desorientación, impotencia, ansiedad, miedo y angustia. Sentimientos que, en muchos casos, acaban desencadenando trastornos de ansiedad y depresión.

Por lo general, el diagnóstico viene de la mano de un proceso de duelo similar al de la pérdida de un ser querido. La primera reacción ante la aparición de una ER suele ser de negación, aceptar esta nueva situación va a resultar difícil, la negación de la realidad proporciona tiempo para asumir las nuevas circunstancias y reconstruir todos esos planes, conforme las limitaciones propias de la enfermedad en cuestión.

La negación suele venir seguida de una etapa de ira o de enfado contra todas las personas del alrededor: personal médico, pareja, amigos, compañeros, en definitiva, contra la sociedad en general, que se acompaña de sentimientos de injusticia, culpa, incompetencia y catastrofismo.

Después de la ira se sucede una etapa de negociación, en la que se explora todo lo que se pudo hacer y no se hizo, donde de nuevo se buscan soluciones irreales a la situación, para después pasar a una etapa de tristeza, ya que se está evaluando de manera racional las consecuencias y pérdidas asociadas a la enfermedad.

Por último, llega la aceptación y, con ella, la adaptación a la nueva situación, se asimilan las limitaciones propias de la enfermedad y se reorganiza la vida, el sistema de valores y los planes de futuro en torno a ella.

Para poder superar las distintas etapas de forma positiva resulta de gran importancia el apoyo por parte de un profesional, ya que no todas las personas están preparadas por igual para asumir y entender lo que supone padecer una enfermedad rara, ni de primeras disponen de toda la energía que conlleva reorganizarse o para atender todas las necesidades que una enfermedad de baja prevalencia conlleva.

Una de las mejores ayudas que se les puede proporcionar es la pertenencia al movimiento asociativo, desde donde se les va a proporcionar información, soporte emocional y social, sentimiento de pertenencia, reconocimiento del sufrimiento y recuperación del control de su propia vida, al poder influir sobre el sistema social y político a través de la acción de las asociaciones. En este sentido, desde FEDER hemos editado dos Guías: la Guía de Apoyo Psicológico a Personas Afectadas por Enfermedades Raras y sus Familias y otra más reciente que es la Guía para Grupos de Afectados y Asociaciones. Ámbito Social y Psicológico, que proporciona las claves que pueden ayudar a estas personas a conseguir los retos que se planteen en este sentido.

Las principales funciones del psicólogo van a ser acompañar y orientar a las familias a través del proceso de aceptación de la enfermedad, proporcionando recursos y herramientas que les permitan adaptarse a la nueva situación, afrontando la enfermedad de manera funcional y positiva. Así como formar, concienciar y orientar a distintos colectivos profesionales en el marco de las repercusiones psicológicas de las enfermedades raras para que puedan atenderse sus necesidades adecuadamente desde los ámbitos social, sanitario y educativo.

La principal reivindicación en el marco de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras es la puesta en marcha de Centros y Unidades de Referencia. Desde FEDER, consideramos que la denominación de las enfermedades raras como problema de salud pública aceleraría la identificación y designación de estos centros por grupos de enfermedad. La mayor problemática de las familias es la designación de médico por razón de la Comunidad Autónoma. Un modelo de atención integral permitiría superar la barrera de 17 Comunidades Autónomas y concentrar los pacientes en la excelencia y la experiencia por parte de las unidades hospitalarias.

La estrategia persigue el reconocimiento de Centros y Unidades de Referencia y la identificación de las rutas de derivación para un mismo acceso, independiente del lugar de residencia y un tratamiento adecuado.

La financiación a cargo de los fondos de cohesión de estas Unidades de referencia debería incluir tratamientos, terapias y medicamentos necesarios para la atención de la enfermedad con cargo al sistema nacional de salud, de manera que se pusiera fin a la grave discriminación y empobrecimiento económico que sufre las familias ante el desconocimiento de la enfermedad.