El pasado mes de febrero, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, más de 50 organizaciones –entre las que se encuentra el Consejo General de la Psicología (COP)-, se unieron para hacer frente a los retos en el ámbito de las enfermedades raras (ER), firmando conjuntamente un documento de recomendaciones para la búsqueda de soluciones efectivas entre las autoridades públicas competentes, representantes políticos y todos los colectivos del ámbito de las ER, en aras de la defensa, promoción y mejora de la situación que padecen las personas afectadas por este tipo de enfermedades.

Tal y como señala el documento, las Enfermedades Raras representan un verdadero reto en términos de salud pública, debido a los diferentes factores que dificultan su diagnóstico y tratamiento. Asimismo, alerta del profundo impacto de estas Enfermedades tanto en los afectados como en sus familias y la sociedad, debido, en gran parte, a la severidad, cronicidad y el carácter progresivo de muchas de ellas, que se caracterizan “por generar dolor, discapacidad, daño significativo de órganos y altas tasas de mortalidad”.

Por ende, lamenta tanto la ausencia de información y de expertos suficientes -una situación que conlleva a que la obtención de un diagnóstico se convierta en un proceso excesivamente largo y complicado (el promedio de tiempo hasta el diagnóstico se eleva a casi 5 años y, en algunos casos, incluso hasta 10 años), como las dificultades que enfrentan estas personas a la hora de acceder al tratamiento que necesitan.

Para solventar esta grave situación, el documento incluye diversas medidas que deberían llevarse a cabo, tratando las ER desde un enfoque global, con una clara coordinación de las actuaciones del sistema sanitario "en los niveles nacional, regionales y locales", así como una necesaria cooperación en la investigación, diagnóstico, tratamiento entre todos los agentes, y la difusión de conocimientos y recursos sobre las mismas.

Ante todo lo anterior, las organizaciones firmantes del Documento solicitan lo siguiente:

“1. Al Gobierno de España, que incorpore en el Comité de Seguimiento y Evaluación de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud a todos los colectivos vinculados en materia de enfermedades raras, en línea con la Proposición no de ley relativa a la creación de un grupo de coordinación sobre enfermedades raras aprobado por todos los grupos políticos en el Congreso el 25 de marzo de 2015.

2. A los partidos políticos que forman parte de las Cortes Generales en la presente legislatura, crear una Comisión Mixta Permanente (Congreso-Senado) sobre enfermedades raras para abordar la problemática de las enfermedades poco frecuentes en nuestro país.

3. A los responsables políticos, crear presupuestos específicos para el tratamiento de los pacientes afectados por enfermedades raras con el fin de mitigar las situaciones de inequidad y diferencias entre regiones.

4. A las Comunidades Autónomas, que el mecanismo de compensación entre comunidades sea transparente, ágil y eficaz y que puedan conocerse las dificultades y los retrasos en el acceso a estos medicamentos para poder solventarlos.

5. Al Gobierno de España, que garantice un entorno normativo, administrativo y político estable, ágil, previsible y transparente en el que esté garantizada la seguridad jurídica. Que los procedimientos administrativos estén definidos con claridad, para que las compañías que investigan y desarrollan los tratamientos específicos para las personas con enfermedades raras puedan seguir aportando beneficio y calidad de vida a estos pacientes, manteniendo su compromiso con la I+D+i y con la introducción de medicamentos en el mercado para tratar estas enfermedades”.

El documento se encuentra disponible a través del siguiente enlace:

Recomendaciones para la búsqueda de soluciones en el ámbito de las Enfermedades Raras

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