Con motivo del Día Internacional del Síndrome de Turner, que se conmemora el 28 de agosto, la Asociación Síndrome de Turner Madrid ha anunciado importantes logros y el continuo apoyo a las mujeres afectadas por esta enfermedad rara, bajo el lema #TodosSomosTurner2025.
El síndrome de Turner es una enfermedad rara de origen genético que afecta exclusivamente a mujeres, causada por la ausencia total o parcial del cromosoma X. Se estima que afecta a 1 de cada 2.500 niñas, con manifestaciones físicas, endocrinas y algunas médicas importantes, pero con un pronóstico de vida generalmente bueno si se recibe tratamiento adecuado. Sus posibles complicaciones incluyen alteraciones auditivas, visuales, digestivas, metabólicas y cognitivas, además de afecciones en órganos vitales, siendo una de las características más visibles la baja estatura.
Según se recoge en la nota de prensa de la Asociación, uno de los principales logros alcanzados ha sido la formalización de la Federación Española Síndrome de Turner (FESTURNER) y la implementación, por primera vez en Madrid, de evaluaciones neuropsicológicas y grupos terapéuticos diseñadas para la atención a estas personas.
Nace FESTURNER para unificar el apoyo nacional
La constitución de la Federación Española Síndrome de Turner (FESTURNER) tiene como objetivo la unión de las asociaciones de Andalucía, Cataluña, Castilla y León y Madrid, y se crea con la ambición de que otras comunidades autónomas se sumen a esta iniciativa. Según Leticia Mariátegui Valdés, presidenta de la Asociación Síndrome de Turner Madrid, FESTURNER permitirá «un mejor acceso a información esencial, como la importancia del diagnóstico temprano, el tratamiento adecuado y el seguimiento médico especializado». La federación busca, así, ampliar el alcance nacional del trabajo de las asociaciones autonómicas, ofreciendo apoyo integral a las diagnosticadas y sus familias.
Avances significativos en Madrid gracias al apoyo recibido
La Asociación Síndrome de Turner Madrid ha expresado también, a través de la nota de prensa, su profundo agradecimiento por el apoyo recibido, el cual ha permitido dar un paso significativo en la atención y acompañamiento de las niñas y mujeres afectadas, así como a sus familias. Entre los logros y actividades destacadas de 2025, con el apoyo permanente de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) y el Instituto Propatiens, se incluyen:
- Evaluaciones neuropsicológicas: Esta iniciativa se ha llevado a cabo en colaboración con expertos de la Universidad de Comillas, específicamente con su Unidad Clínica de Psicología (UNINPSI) y gracias a la financiación de FEDER y donaciones particulares.
- Grupos terapéuticos: Entre febrero y julio, la Fundación La Caixa, a través de CaixaBank, respaldó financieramente el desarrollo de dos grupos de apoyo: uno para familias y otro para mujeres adultas diagnosticadas.
- Formación para profesionales sanitarios: En octubre se llevará a cabo el segundo curso sobre el síndrome de Turner, dirigido a profesionales de Atención Primaria y organizado por la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid.
- Becas para terapias y apoyo educativo: La concesión de becas a familias para cubrir terapias esenciales como logopedia, terapia miofuncional, apoyo psicopedagógico y asistencia odontológica es otro de los avances señalados en la nota de prensa, que ha sido posible gracias a la colaboración de la Fundación para la atención Menores (FAM).
- Recursos formativos online: Desde 2024, la Escuela Madrileña de Salud, dependiente de la Dirección General de Humanización, Atención y Seguridad del Paciente, ofrece un recurso formativo digital sobre el síndrome de Turner.