El impacto psicológico que conlleva el diagnóstico de enfermedad rara es elevado, especialmente, en aquellas personas que han tardado más de un año en obtenerlo, siendo aún mayor, en estos casos, la necesidad de atención psicológica. Esta es una de las conclusiones de un estudio publicado por la revista Plos One, a través del cual se aborda el impacto psicológico que conlleva obtener un diagnóstico de enfermedad rara y se analizan las consecuencias de su retraso y de recibirlo a tiempo.

Tal y como señalan sus autores, la Unión Europea define las enfermedades raras (ER) como “cualquier enfermedad que tiene una prevalencia inferior a 5 casos por 10.000 habitantes”. Aunque no parecen tan habituales al considerarse de forma individual, cuando se tienen en cuenta en su conjunto, sí tienen un impacto importante en los servicios públicos de salud. Asimismo, este tipo de enfermedades genera dificultades en el desempeño de las tareas diarias de quien las padece, así como problemas en las relaciones sociales y familiares y dificultades económicas, entre otras consecuencias negativas.

Fuente: freepik. Foto: freepik. Fecha: 12/02/24

En la búsqueda de un diagnóstico, las personas con enfermedades raras pasan por «una odisea diagnóstica»

De acuerdo con el estudio, en la búsqueda de un diagnóstico, las personas con enfermedades raras pasan por una “odisea diagnóstica”, esto es, un proceso ‘largo y tortuoso’, durante el cual deben lidiar con la progresión de su propia enfermedad, mientras realizan ‘un peregrinaje’ de un especialista clínico a otro y son derivados a centros de referencia, a la vez que perciben un “escaso conocimiento sobre las ER tanto entre los profesionales sanitarios como en la comunidad. ámbitos social y educativo”. Todo este proceso conlleva retrasos en el diagnóstico y, consecuentemente, en el acceso a un posible tratamiento y/o programa de intervención temprana.

A juicio de los autores, la ausencia de un diagnóstico, recibirlo de forma tardía o erróneamente, pueden deberse a la falta de conocimiento científico sobre las enfermedades raras en su conjunto, la heterogeneidad de las mismas o la falta de disponibilidad de pruebas diagnósticas ad hoc, entre otros motivos, y es una situación que genera sentimientos de frustración, ansiedad, soledad, miedo e incertidumbre, incapacidad para hacer planes, pérdida de la autoestima, etc.

En España, más de la mitad de las personas con ER experimentan un retraso en el diagnóstico

Recibir el diagnóstico puede tener “un fuerte impacto emocional en los pacientes”. En algunos casos, esto puede suponer un cambio en el tratamiento y la derivación de la persona a la atención clínica especializada que necesita, lo que “redundará en una mejora en la calidad de vida de las personas que padecen ER y en su proceso de aceptación”. En este momento, es clave para ellos/as el disponer de información básica y fácilmente comprensible en torno a la propia enfermedad, su futuro y los posibles tratamientos disponibles. A pesar de ello, el estudio lamenta la escasez de información relativa a estos aspectos, lo que deriva en una sensación de impotencia y en la búsqueda de información en fuentes poco fiables a través de Internet, “donde la calidad de la información sobre las ER no ha sido completamente validada”.

Si bien puede haber fuentes positivas de información confiable, así como redes de apoyo y asociaciones de pacientes (por ejemplo, Orphanet, GARD, o FEDER, entre otras), los autores de este estudio alertan de que, “desafortunadamente, la mayoría de las personas con ER no reciben el apoyo de psicólogos profesionales”.

Concretamente, en España, más de la mitad de las personas con enfermedad rara experimentan retraso en el diagnóstico, y el tiempo medio en obtener un diagnóstico supera los 5 e incluso los 6 años. Algunos de los factores que influyen en este retraso son el hecho de tener que desplazarse para consultar a un especialista distinto al consultado habitualmente en la región de origen del o de la paciente; ser diagnosticado/a en una región diferente; visitar a diferentes especialistas o sufrir una ER del sistema nervioso.

El estudio analiza el impacto psicológico que conlleva el diagnóstico de enfermedad rara, valorando el tiempo que se tarda en recibirlo

A pesar de lo expuesto, aún existe un escaso conocimiento sobre las consecuencias que la odisea diagnóstica y la obtención del diagnóstico tienen en estas personas, especialmente, a nivel psicológico y social. A este respecto, los autores indican que, pese a que se han llevado a cabo algunos estudios a nivel internacional, estos tienden a centrarse en enfermedades raras específicas en lugar de abordarlas en su conjunto.

Por tal motivo, se ha realizado este estudio, cuyo objetivo es conocer el impacto psicológico que supone obtener el diagnóstico de una enfermedad rara, desde la perspectiva de la propia persona. Asimismo, pretende analizar cómo influye dicho impacto, teniendo en cuenta el tiempo que ha tardado en recibir este diagnóstico (inferior o superior a un año), y qué consecuencias tiene esto a nivel personal y sobre los aspectos sociales de su vida.

Para tal fin, los autores han realizado una comparación de datos entre personas que recibieron el diagnóstico en menos de un año y aquellas que experimentaron un retraso en el mismo (más de un año entre la fecha de la primera visita médica sobre sus síntomas y la fecha en la que se obtuvo).

Los datos se han obtenido a partir de un formulario diseñado específicamente, cumplimentado por personas diagnosticadas con ER e inscritas en el Registro Español de Pacientes de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III. Este formulario contenía preguntas relativas al entorno familiar y conyugal (aislamiento social, relaciones familiares y/o de pareja…), la atención psicológica y sanitaria (necesidad de acudir a un psicólogo antes y/o después del diagnóstico, haber sido atendido/a por uno, estado de salud al año de ser diagnosticados/as…), los aspectos psicológicos (frustración, ansiedad, estado de ánimo deprimido, miedo, incertidumbre ante el futuro, irritabilidad, problemas de sueño y de alimentación, etc.), y los determinantes personales y sociales relacionados con la enfermedad (dificultad para explicar las ausencias -laborales o educativas- por razones médicas, aislamiento debido a la ER, falta de apoyo psicológico, dificultad en la planificación de ayudas, pérdida de independencia y de capacidades, etc.).

En el estudio han participado un total de 805 personas diagnosticadas con ER, contando, finalmente, con una muestra compuesta por 524 personas con ER (343 personas con retraso diagnóstico y 181 diagnosticadas en menos de un año; con una media de edad de 50,5 años; el 61,6%, mujeres).

La atención psicológica es clave, especialmente, cuando se ha experimentado un retraso en el diagnóstico

Los resultados indican que el impacto psicológico y social de este tipo de enfermedades es elevado, siendo especialmente mayor en aquellos casos en los que se retrasa el diagnóstico, lo que resalta la trascendencia de reducir el tiempo que transcurre desde que se realiza la primera consulta, hasta que se diagnostica una enfermedad rara. Para los autores, reducir este intervalo supondría una mejora de los aspectos psicológicos, como la irritabilidad, la frustración la concentración en la vida cotidiana, el miedo y la dificultad para tomar decisiones, entre otros.

En línea con estudios previos, se observa que, durante la búsqueda de un diagnóstico, las personas que han experimentado un retraso en el mismo necesitan aún más atención psicológica que aquellas que lo recibieron en un plazo inferior al año. Durante este período de búsqueda u ‘odisea diagnóstica’, pueden recibir diagnósticos y tratamientos erróneos.

A pesar de que, durante todo este tiempo “ven cómo su condición se deteriora mientras esperan una respuesta y esto, a su vez, puede tener severas repercusiones en su salud mental”, los autores estiman que solo un tercio de las personas con ER reciben el apoyo psicológico que necesitan. En este contexto, afirman, “la prestación pública de atención psicológica profesional a pacientes con ER es claramente inadecuada”. A este respecto señalan que nuestro país cuenta con la proporción más baja de la UE, “con 5,58 psicólogos clínicos por cada 100.000 habitantes”, con un tercio de los y las pacientes indicando que el Sistema Nacional de Salud del país no cubre esta necesidad.

El momento del diagnóstico de enfermedad rara: un punto de inflexión en la vida de quienes lo reciben

El estudio destaca el punto de inflexión que marca el momento del diagnóstico en la vida de las personas con ER, que llegan a experimentar sentimientos de esperanza, alivio, validación, legitimación y empoderamiento. Estas personas sienten alivio al tener, finalmente, la posibilidad “de que se les comprenda mejor, de poder gestionar mejor su vida, de adaptarse a una nueva normalidad y de tomar decisiones pragmáticas basadas en su pronóstico”. De hecho, afirma, “las personas con un diagnóstico se vuelven socialmente visibles y reconocidas”.

Sin embargo, por otro lado, un diagnóstico de esta índole puede impactar negativamente en el estado emocional de quien lo recibe, al tener que enfrentar “la pérdida de esperanza de una posible recuperación y/o la falta de tratamiento”, lo que puede derivar en estrés, en sentimientos de depresión, ansiedad, culpa, negación, discriminación, problemas financieros, etc.

Los resultados revelan una mayor influencia de las implicaciones sociales de la enfermedad entre las personas que tardaron en recibir el diagnóstico de sus enfermedades raras, afectando a todos los aspectos, especialmente, a la dificultad para explicar los síntomas a familiares y amigos cercanos; dificultad para justificar ausencias (laborales o educativas) por motivos médicos y a la falta de apoyo psicológico. El diagnóstico puede provocar efectos adversos, como cambios en las redes de apoyo social de la persona. Por su parte, la falta de conocimiento en torno a una ER puede generar un efecto barrera en aspectos sociales, lo que podría influir en la discriminación y participación en la vida diaria. En este sentido, el estudio destaca un mayor impacto general de las implicaciones sociales en las mujeres que en los hombres, en línea con los resultados de estudios previos que indican desigualdad de género en este aspecto.

Es fundamental mejorar los sistemas sanitarios, teniendo en cuenta las necesidades psicológicas, sociales, de salud de información y cuidados insatisfechas

De igual modo, se detecta que las repercusiones funcionales de la enfermedad son mayores en las personas que han experimentado un retraso en el diagnóstico, especialmente, en términos de pérdida de independencia debida al avance de la enfermedad y pérdida de oportunidades laborales o educativas. Precisamente, esta alteración en su rutina diaria destaca en otros estudios por su mayor impacto en el ámbito emocional y social. Entre las posibles causas, los autores destacan el empeoramiento de la enfermedad o de sus síntomas, y el hecho de no recibir ningún tipo de tratamiento, o en caso de recibirlo, que éste fuera inadecuado.

Todo ello, influye directamente en la pérdida de autonomía personal y en el bienestar emocional. A esto se añade, además, la incomprensión del entorno más cercano del paciente, la falta de credibilidad o el desconocimiento, lo que dificulta el poder encontrar una respuesta adecuada en los servicios públicos existentes.

Atendiendo a la cronicidad y complejidad que caracteriza a la mayoría de las ER, no es de extrañar su impacto en quienes las padecen, así como en los sistemas de salud públicos y en la sociedad en su conjunto. Dada el escaso conocimiento clínico sobre estas enfermedades, inmediatamente después del diagnóstico, las personas y sus familias suelen solicitar información básica y comprensible sobre las expectativas y los pasos futuros a seguir en relación con la salud. Por tanto, el estudio subraya la relevancia de mejorar los sistemas sanitarios, teniendo en cuenta las necesidades psicológicas, sociales, de salud, de información y de cuidados insatisfechas (por ejemplo, contando con más servicios de salud mental para personas con ER).

Fuente: Benito-Lozano, J., Arias-Merino, G., Gómez-Martínez, M., Arconada-López, B., Ruiz-García, B., Posada De la Paz, M., & Alonso-Ferreira, V. (2023). Psychosocial impact at the time of a rare disease diagnosis. Plos one, 18(7), e0288875.