La importancia de la detección temprana del Síndrome de Klinefelter

Es fundamental realizar un diagnóstico temprano del Síndrome de Klinefelter, de cara a poder administrar el tratamiento adecuado para las diferentes dificultades que se presentan, tanto médicas como psicológicas.

Así lo afirma la Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndrome de la Infancia y la Adolescencia (A.H.E.D.Y.S.I.A.) en una guía a través de la cual pretende sensibilizar y concienciar sobre este síndrome que afecta a 1 de cada 500 a 1.000 niños y se caracteriza por presentar un cromosoma X adicional, con un total de dos cromosomas X y un cromosoma Y.

Según recoge el texto, en los niños con síndrome de Klinefelter es frecuente la presencia de “una capacidad intelectual levemente disminuída, manifestada por un menor rendimiento escolar en relación a los compañeros y dificultades de aprendizaje”.

A este respecto, se observan más dificultades en el área de la lectura y escritura con síntomas correspondientes a la dislexia: dificultades en su capacidad para expresarse verbalmente y para procesar y recordar lo que oyen, y un retraso en la habilidad lectoescritora.

Con respecto a la conducta, un número significativo de niños con este síndrome presenta problemas de comportamiento (en muchos casos por falta de habilidades sociales), y en el 50% de los casos se detecta un Trastorno por Déficit de Atención, lo que “dificulta aún más la posibilidad de concentración y aprendizaje”.

En la adolescencia, los problemas en el ámbito escolar sumados a las dificultades motoras impactan de forma negativa en su autoestima, con sentimientos de ira, frustración y en algunos casos, depresión. De hecho, la guía advierte de la frecuencia de trastornos psiquiátricos en los varones con síndrome de Klinefelter, por lo que considera esencial consultar a un profesional de salud mental.

A juicio de la A.H.E.D.Y.S.I.A., el principal motivo por el que muchas personas con este síndrome permanecen sin diagnóstico es la falta de difusión y de información en torno al mismo. En esta línea, pone de relieve la trascendencia de concienciar sobre el síndrome, lo que mejoraría la detección temprana de estas dificultades, fundamental para poder llevar a cabo una intervención adecuada para las distintas dificultades que presentan (tanto médicas como psicológicas) y así mejorar la calidad de vida de estos niños.

Se puede acceder al documento desde la página web de A.H.E.D.Y.S.I.A., o bien directamente a través del siguiente enlace:

Guía para familias de personas con Síndrome de Klinefelter