El conjunto de enfermedades raras constituye un desafío en la valoración de la discapacidad, debido al desconocimiento de este tipo de enfermedades por parte de la gran parte de los profesionales sanitarios. Por este motivo, FEDER en colaboración con la Junta de Andalucía, han editado la Guía para la valoración de la discapacidad en enfermedades raras.

En la publicación se describe un conjunto de enfermedades raras, como las cardiopatías congénitas, las crioglobulinemias, la glucogenosis tipo I, la neurogibromatosis, el panhipotuitarismo, la paraparesia espástica hereditaria, el pseudoxantoma elástico, el síndrome de Polan o el síndrome de Sotos, entre otras.

El texto recoge la definición, sintomatología, el diagnóstico y el tratamiento de cada una de estas enfermedades raras, así como los aspectos a tener en cuenta en la valoración de la discapacidad, tanto desde el punto de vista médico como psicológico.

La guía puede descargarse en el siguiente enlace:

Guía para la valoración de la discapacidad en enfermedades raras